Як мутація гена призводить до вищого інтелекту

Як мутація гена призводить до вищого інтелекту

Drosophila spfly. Авторство: Мухаммад Махді Карім/Вікіпедія. Ліцензія на безкоштовну документацію GNU, версія 1.2

Коли гени мутують, це може призвести до важких захворювань нервової системи людини. Дослідники з Лейпцизького та Вюрцбурзького університетів тепер використовували плодових мушок, щоб продемонструвати, як, крім негативного ефекту, мутація нейронного гена може мати позитивний ефект, а саме вищий IQ у людей. Вони опублікували відкриття в журналі Мозок.

Синапси — це контактні точки в мозку, за допомогою яких нервові клітини «розмовляють» один з одним. Порушення цієї комунікації призводять до захворювань нервової системи, оскільки, наприклад, змінені синаптичні білки можуть порушити цей складний молекулярний механізм. Це може призвести до легких симптомів, але також до дуже серйозних інвалідності у постраждалих.

Інтерес двох нейробіологів, професора Тобіаса Лангенхана та професора Манфреда Хекманна з Лейпцига та Вюрцбурга відповідно, виник, коли вони прочитали в науковій публікації про мутацію, яка пошкоджує синаптичний білок. Спочатку уражені пацієнти привернули увагу вчених, оскільки мутація спричинила їх сліпість. Однак потім лікарі помітили, що пацієнти також мають інтелект вище середнього. «Дуже рідко мутація призводить до покращення, а не до втрати функції», — каже Лангенхан, професор і керівник кафедри Інституту біохімії Рудольфа Шенгеймера на факультеті медицини.

Два нейробіолога з Лейпцига та Вюрцбурга протягом багатьох років використовували плодових мушок для аналізу синаптичних функцій. «Наш дослідницький проект був розроблений для того, щоб вставити мутацію пацієнтів у відповідний ген на льоту та використовувати такі методи, як електрофізіологія, щоб перевірити, що потім відбувається з синапсами. Ми припускали, що мутація робить пацієнтів такими розумними, оскільки покращує зв’язок між нейрони, які залучають пошкоджений білок”, – пояснює Лангенхан. «Звичайно, ви не можете проводити ці вимірювання на синапсах мозку пацієнтів-людей. Для цього потрібно використовувати моделі тварин».

Три чверті генів, що викликають захворювання у людей, також існують у плодових мух

По-перше, вчені разом з дослідниками з Оксфорда показали, що білок мухи під назвою RIM виглядає молекулярно ідентично людському. Це було важливо для того, щоб мати можливість вивчати зміни в мозку людини на льоту. На наступному етапі нейробіологи вставили мутації в геном мухи, які виглядали так само, як у хворих людей. Потім вони проводили електрофізіологічні вимірювання синаптичної активності. «Насправді ми помітили, що тварини з мутацією демонстрували значно збільшену передачу інформації в синапсах. Цей дивовижний ефект на синапси мух, ймовірно, виявляється таким же чи подібним чином у пацієнтів-людей, що може пояснити їх підвищену когнітивну здатність, але й їхню сліпоту», — підсумовує професор Лангенхан.

Вчені також виявили, як відбувається посилення передачі в синапсах: молекулярні компоненти в передавальній нервовій клітині, які запускають синаптичні імпульси, зближуються в результаті ефекту мутації і призводять до збільшення вивільнення нейромедіаторів. Одним із методів, використаних у дослідженні, був новий метод, мікроскопія з надвисокою роздільною здатністю. «Це дає нам інструмент для перегляду та навіть підрахунку окремих молекул, а також підтверджує, що молекули в комірці, що стріляє, знаходяться ближче один до одного, ніж зазвичай», – говорить професор Лангенхан, якому також допомагала дослідницька група професора Гартмута Шмідта з Інститут Карла Людвіга в Лейпцигу.

«Проект чудово демонструє, як таку надзвичайну модель тварини, як плодова мушка, можна використовувати для глибокого розуміння захворювань мозку людини. Тварини генетично дуже схожі на людей. Підраховано, що 75 відсотків генів, пов’язаних із захворюваннями у людей також зустрічаються в плодової мушки», — пояснює професор Лангенхан, вказуючи на подальші дослідження з цієї теми на факультеті медицини. «Ми розпочали кілька спільних проектів з генетиками, патологами людини та командою Інтегрованого центру досліджень і лікування AdiposityDiseases, який базується в лікарні Лейпцигського університету, вони вивчають порушення розвитку мозку, розвиток злоякісних пухлин та ожиріння. ми також вставимо хвороботворні мутації в плодову мушку, щоб повторити та краще зрозуміти захворювання людини».


Відкриття сигналу «з’їж мене», який бере участь у синаптичному обрізанні та дозріванні нових нейронів у мозку дорослої людини


Більше інформації:
Міла М. Пол та ін., Мутація CORD7, що покращує пізнання людини, збільшує кількість активних зон і синаптичне вивільнення, Мозок (2022). DOI: 10.1093/brain/awac011

Інформація журналу:
Мозок

Надано Лейпцигським університетом

Цитата: Як мутація гена призводить до вищого інтелекту (2022, 10 травня), отримано 11 травня 2022 року з https://phys.org/news/2022-05-gene-mutation-higher-intelligence.html

Цей документ є об’єктом авторського права. За винятком будь-яких чесних відносин з метою приватного вивчення або дослідження, жодна частина не може бути відтворена без письмового дозволу. Вміст надається виключно в інформаційних цілях.

Залишити коментар

Ваша e-mail адреса не оприлюднюватиметься.